Ominaisuudet

Geeniin MYMX yhdistetyt ominaisuudet

myomixer, myoblast fusion factor

Human Phenotype Ontology yhdistää MYMX-geeniin 57 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased facial expressions	Aina
Deep bite	Aina
Dental crowding	Aina
Downturned corners of mouth	Aina
High, narrow palate	Aina
Hooded upper eyelid	Aina
Little lower jaw	Aina
Long philtrum	Aina
Thin red part of the upper lip	Aina
Underdeveloped tissue around nostril	Aina
Weakness of facial musculature	Aina
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Hyvin usein (80–99%)
Bell's palsy	Hyvin usein (80–99%)
Decreased volume of lip	Hyvin usein (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Hyvin usein (80–99%)
Eye folds	Hyvin usein (80–99%)
Nasal tip, upturned	Hyvin usein (80–99%)
Pierre-Robin sequence	Hyvin usein (80–99%)
Short nose	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of septum of nose	Usein (30–79%)
Abnormally small head	Usein (30–79%)
Cleft palate	Usein (30–79%)
High palate	Usein (30–79%)
Retraction of the tongue	Usein (30–79%)
Velopharyngeal incompetence	Usein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally shaped muscle	Aina
Muscle weakness	Aina
Low muscle tone	Hyvin usein (80–99%)
Muscle degeneration	Hyvin usein (80–99%)
Axial muscle weakness	Usein (30–79%)
Scoliosis	Usein (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Joskus (5–29%)
Muscle tissue disease	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High-arched foot	Aina
Pes valgus	Aina
Short fingers or toes	Hyvin usein (80–99%)
Club feet	Usein (30–79%)
Aplasia of the pectoralis major muscle	Joskus (5–29%)
Finger bends toward pinky	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cranial nerve paralysis	Usein (30–79%)
Intellectual disability	Usein (30–79%)
Absent/small cerebellum	Joskus (5–29%)
Ventriculomegaly	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Prominent ear	Aina
Ears rotated toward back of head	Usein (30–79%)
Low-set ears	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Usein (30–79%)
Growth delay	Usein (30–79%)
Short stature	Usein (30–79%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Drooping upper eyelid	Hyvin usein (80–99%)
Impaired ocular abduction	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Glanular hypospadias	Joskus (5–29%)
Hydronephrosis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the larynx	Joskus (5–29%)
Laryngeal stenosis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hypertensive crisis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Nasal speech	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MYMX-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test