Trăsături

Trăsături asociate cu MYMX

myomixer, myoblast fusion factor

Human Phenotype Ontology asociază 57 trăsături cu MYMX, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased facial expressions	Întotdeauna
Deep bite	Întotdeauna
Dental crowding	Întotdeauna
Downturned corners of mouth	Întotdeauna
High, narrow palate	Întotdeauna
Hooded upper eyelid	Întotdeauna
Little lower jaw	Întotdeauna
Long philtrum	Întotdeauna
Thin red part of the upper lip	Întotdeauna
Underdeveloped tissue around nostril	Întotdeauna
Weakness of facial musculature	Întotdeauna
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Foarte des (80–99%)
Bell's palsy	Foarte des (80–99%)
Decreased volume of lip	Foarte des (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Foarte des (80–99%)
Eye folds	Foarte des (80–99%)
Nasal tip, upturned	Foarte des (80–99%)
Pierre-Robin sequence	Foarte des (80–99%)
Short nose	Foarte des (80–99%)
Abnormality of septum of nose	Des (30–79%)
Abnormally small head	Des (30–79%)
Cleft palate	Des (30–79%)
High palate	Des (30–79%)
Retraction of the tongue	Des (30–79%)
Velopharyngeal incompetence	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally shaped muscle	Întotdeauna
Muscle weakness	Întotdeauna
Low muscle tone	Foarte des (80–99%)
Muscle degeneration	Foarte des (80–99%)
Axial muscle weakness	Des (30–79%)
Scoliosis	Des (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Uneori (5–29%)
Muscle tissue disease	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High-arched foot	Întotdeauna
Pes valgus	Întotdeauna
Short fingers or toes	Foarte des (80–99%)
Club feet	Des (30–79%)
Aplasia of the pectoralis major muscle	Uneori (5–29%)
Finger bends toward pinky	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cranial nerve paralysis	Des (30–79%)
Intellectual disability	Des (30–79%)
Absent/small cerebellum	Uneori (5–29%)
Ventriculomegaly	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Prominent ear	Întotdeauna
Ears rotated toward back of head	Des (30–79%)
Low-set ears	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Des (30–79%)
Growth delay	Des (30–79%)
Short stature	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Drooping upper eyelid	Foarte des (80–99%)
Impaired ocular abduction	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Glanular hypospadias	Uneori (5–29%)
Hydronephrosis	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the larynx	Uneori (5–29%)
Laryngeal stenosis	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hypertensive crisis	Uneori (5–29%)

Abnormality of the voice

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Nasal speech	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu MYMX și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu