Traits

Traits linked to MT-TT

mitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN)

The Human Phenotype Ontology links 38 traits to MT-TT, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Severe global developmental delay	Frequente (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Por vezes (5–29%)
Absent reflexes	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Hallucinations	Por vezes (5–29%)
Lethargy	Por vezes (5–29%)
Balance impairment	Não registado
Dementia	Não registado
Depression	Não registado
Difficulty articulating speech	Não registado
Difficulty sleeping	Não registado
Dystonia	Não registado
Lewy bodies	Não registado
Loss of brain cells	Não registado
Micrographia	Não registado
Parkinsonism	Não registado
Personality changes	Não registado
Resting tremor	Não registado
Short stepped shuffling walk	Não registado
Slow movements	Não registado
Substantia nigra gliosis	Não registado
Tremor	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Generalized low muscle tone in neonate	Por vezes (5–29%)
Lethal infantile mitochondrial myopathy	Não registado
Muscle tissue disease	Não registado
Rigidity	Não registado

Abnormality of the digestive system

Trait	Com que frequência se observa
Fatal liver failure in infancy	Por vezes (5–29%)
Constipation	Não registado
Poor swallowing	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Com que frequência se observa
Renal failure	Frequente (30–79%)
Urinary urgency	Não registado

Laboratory abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Severe lactic acidosis	Frequente (30–79%)
Increased lactate in body	Não registado

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Expressionless face	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Com que frequência se observa
Disease of the heart muscle	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Trait	Com que frequência se observa
Progressive external ophthalmoplegia	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Com que frequência se observa
Neonatal respiratory distress	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the voice

Trait	Com que frequência se observa
Weak voice	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MT-TT and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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