Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Traits
Traits linked to MT-TT
mitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN)
The Human Phenotype Ontology links 38 traits to MT-TT, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of the nervous system
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Severe global developmental delay | Ofta (30–79 %) |
| Abnormal autonomic nervous system physiology | Ibland (5–29 %) |
| Absent reflexes | Ibland (5–29 %) |
| Epilepsy | Ibland (5–29 %) |
| Hallucinations | Ibland (5–29 %) |
| Lethargy | Ibland (5–29 %) |
| Balance impairment | Inte registrerat |
| Dementia | Inte registrerat |
| Depression | Inte registrerat |
| Difficulty articulating speech | Inte registrerat |
| Difficulty sleeping | Inte registrerat |
| Dystonia | Inte registrerat |
| Lewy bodies | Inte registrerat |
| Loss of brain cells | Inte registrerat |
| Micrographia | Inte registrerat |
| Parkinsonism | Inte registrerat |
| Personality changes | Inte registrerat |
| Resting tremor | Inte registrerat |
| Short stepped shuffling walk | Inte registrerat |
| Slow movements | Inte registrerat |
| Substantia nigra gliosis | Inte registrerat |
| Tremor | Inte registrerat |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Generalized low muscle tone in neonate | Ibland (5–29 %) |
| Lethal infantile mitochondrial myopathy | Inte registrerat |
| Muscle tissue disease | Inte registrerat |
| Rigidity | Inte registrerat |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Fatal liver failure in infancy | Ibland (5–29 %) |
| Constipation | Inte registrerat |
| Poor swallowing | Inte registrerat |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Renal failure | Ofta (30–79 %) |
| Urinary urgency | Inte registrerat |
Laboratory abnormality
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Severe lactic acidosis | Ofta (30–79 %) |
| Increased lactate in body | Inte registrerat |
Abnormality of head or neck
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Expressionless face | Inte registrerat |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Disease of the heart muscle | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the eye
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Progressive external ophthalmoplegia | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Neonatal respiratory distress | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the voice
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Weak voice | Inte registrerat |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MT-TT and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor