Caractéristiques

Caractéristiques liées à MT-TT

mitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN)

La Human Phenotype Ontology associe 38 caractéristiques à MT-TT, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Severe global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Parfois (5–29 %)
Absent reflexes	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Hallucinations	Parfois (5–29 %)
Lethargy	Parfois (5–29 %)
Balance impairment	Non signalé
Dementia	Non signalé
Depression	Non signalé
Difficulty articulating speech	Non signalé
Difficulty sleeping	Non signalé
Dystonia	Non signalé
Lewy bodies	Non signalé
Loss of brain cells	Non signalé
Micrographia	Non signalé
Parkinsonism	Non signalé
Personality changes	Non signalé
Resting tremor	Non signalé
Short stepped shuffling walk	Non signalé
Slow movements	Non signalé
Substantia nigra gliosis	Non signalé
Tremor	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Generalized low muscle tone in neonate	Parfois (5–29 %)
Lethal infantile mitochondrial myopathy	Non signalé
Muscle tissue disease	Non signalé
Rigidity	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatal liver failure in infancy	Parfois (5–29 %)
Constipation	Non signalé
Poor swallowing	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Renal failure	Souvent (30–79 %)
Urinary urgency	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Severe lactic acidosis	Souvent (30–79 %)
Increased lactate in body	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Expressionless face	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Disease of the heart muscle	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Progressive external ophthalmoplegia	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Neonatal respiratory distress	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Weak voice	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MT-TT et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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