Merkmale

Mit MT-TT verknüpfte Merkmale

mitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN)

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 38 Merkmale mit MT-TT, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Severe global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Manchmal (5–29 %)
Absent reflexes	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Hallucinations	Manchmal (5–29 %)
Lethargy	Manchmal (5–29 %)
Balance impairment	Nicht erfasst
Dementia	Nicht erfasst
Depression	Nicht erfasst
Difficulty articulating speech	Nicht erfasst
Difficulty sleeping	Nicht erfasst
Dystonia	Nicht erfasst
Lewy bodies	Nicht erfasst
Loss of brain cells	Nicht erfasst
Micrographia	Nicht erfasst
Parkinsonism	Nicht erfasst
Personality changes	Nicht erfasst
Resting tremor	Nicht erfasst
Short stepped shuffling walk	Nicht erfasst
Slow movements	Nicht erfasst
Substantia nigra gliosis	Nicht erfasst
Tremor	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized low muscle tone in neonate	Manchmal (5–29 %)
Lethal infantile mitochondrial myopathy	Nicht erfasst
Muscle tissue disease	Nicht erfasst
Rigidity	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatal liver failure in infancy	Manchmal (5–29 %)
Constipation	Nicht erfasst
Poor swallowing	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Renal failure	Häufig (30–79 %)
Urinary urgency	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Severe lactic acidosis	Häufig (30–79 %)
Increased lactate in body	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Expressionless face	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Disease of the heart muscle	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Progressive external ophthalmoplegia	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Neonatal respiratory distress	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weak voice	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MT-TT verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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