Cechy

Cechy powiązane z MT-TT

mitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN)

Human Phenotype Ontology łączy z MT-TT 38 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Severe global developmental delay	Często (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Czasami (5–29%)
Absent reflexes	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Hallucinations	Czasami (5–29%)
Lethargy	Czasami (5–29%)
Balance impairment	Nie odnotowano
Dementia	Nie odnotowano
Depression	Nie odnotowano
Difficulty articulating speech	Nie odnotowano
Difficulty sleeping	Nie odnotowano
Dystonia	Nie odnotowano
Lewy bodies	Nie odnotowano
Loss of brain cells	Nie odnotowano
Micrographia	Nie odnotowano
Parkinsonism	Nie odnotowano
Personality changes	Nie odnotowano
Resting tremor	Nie odnotowano
Short stepped shuffling walk	Nie odnotowano
Slow movements	Nie odnotowano
Substantia nigra gliosis	Nie odnotowano
Tremor	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Generalized low muscle tone in neonate	Czasami (5–29%)
Lethal infantile mitochondrial myopathy	Nie odnotowano
Muscle tissue disease	Nie odnotowano
Rigidity	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Fatal liver failure in infancy	Czasami (5–29%)
Constipation	Nie odnotowano
Poor swallowing	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Renal failure	Często (30–79%)
Urinary urgency	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Severe lactic acidosis	Często (30–79%)
Increased lactate in body	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Expressionless face	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Disease of the heart muscle	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Progressive external ophthalmoplegia	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Neonatal respiratory distress	Czasami (5–29%)

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Weak voice	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MT-TT i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test