Rasgos

Rasgos asociados a MT-TT

mitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN)

El Human Phenotype Ontology asocia 38 rasgos a MT-TT, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Severe global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	A veces (5–29 %)
Absent reflexes	A veces (5–29 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Hallucinations	A veces (5–29 %)
Lethargy	A veces (5–29 %)
Balance impairment	No registrado
Dementia	No registrado
Depression	No registrado
Difficulty articulating speech	No registrado
Difficulty sleeping	No registrado
Dystonia	No registrado
Lewy bodies	No registrado
Loss of brain cells	No registrado
Micrographia	No registrado
Parkinsonism	No registrado
Personality changes	No registrado
Resting tremor	No registrado
Short stepped shuffling walk	No registrado
Slow movements	No registrado
Substantia nigra gliosis	No registrado
Tremor	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Generalized low muscle tone in neonate	A veces (5–29 %)
Lethal infantile mitochondrial myopathy	No registrado
Muscle tissue disease	No registrado
Rigidity	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fatal liver failure in infancy	A veces (5–29 %)
Constipation	No registrado
Poor swallowing	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Renal failure	Frecuente (30–79 %)
Urinary urgency	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Severe lactic acidosis	Frecuente (30–79 %)
Increased lactate in body	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Expressionless face	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Disease of the heart muscle	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Progressive external ophthalmoplegia	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Neonatal respiratory distress	A veces (5–29 %)

Abnormality of the voice

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Weak voice	No registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MT-TT y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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