Trăsături

Trăsături asociate cu MT-TT

mitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN)

Human Phenotype Ontology asociază 38 trăsături cu MT-TT, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Severe global developmental delay	Des (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Uneori (5–29%)
Absent reflexes	Uneori (5–29%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Hallucinations	Uneori (5–29%)
Lethargy	Uneori (5–29%)
Balance impairment	Neînregistrat
Dementia	Neînregistrat
Depression	Neînregistrat
Difficulty articulating speech	Neînregistrat
Difficulty sleeping	Neînregistrat
Dystonia	Neînregistrat
Lewy bodies	Neînregistrat
Loss of brain cells	Neînregistrat
Micrographia	Neînregistrat
Parkinsonism	Neînregistrat
Personality changes	Neînregistrat
Resting tremor	Neînregistrat
Short stepped shuffling walk	Neînregistrat
Slow movements	Neînregistrat
Substantia nigra gliosis	Neînregistrat
Tremor	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Generalized low muscle tone in neonate	Uneori (5–29%)
Lethal infantile mitochondrial myopathy	Neînregistrat
Muscle tissue disease	Neînregistrat
Rigidity	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fatal liver failure in infancy	Uneori (5–29%)
Constipation	Neînregistrat
Poor swallowing	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Renal failure	Des (30–79%)
Urinary urgency	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Severe lactic acidosis	Des (30–79%)
Increased lactate in body	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Expressionless face	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Disease of the heart muscle	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Progressive external ophthalmoplegia	Des (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Neonatal respiratory distress	Uneori (5–29%)

Abnormality of the voice

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Weak voice	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu MT-TT și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu