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Traits
Traits linked to MT-TT
mitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN)
The Human Phenotype Ontology links 38 traits to MT-TT, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the nervous system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Severe global developmental delay | 자주 (30–79%) |
| Abnormal autonomic nervous system physiology | 가끔 (5–29%) |
| Absent reflexes | 가끔 (5–29%) |
| Epilepsy | 가끔 (5–29%) |
| Hallucinations | 가끔 (5–29%) |
| Lethargy | 가끔 (5–29%) |
| Balance impairment | 기록되지 않음 |
| Dementia | 기록되지 않음 |
| Depression | 기록되지 않음 |
| Difficulty articulating speech | 기록되지 않음 |
| Difficulty sleeping | 기록되지 않음 |
| Dystonia | 기록되지 않음 |
| Lewy bodies | 기록되지 않음 |
| Loss of brain cells | 기록되지 않음 |
| Micrographia | 기록되지 않음 |
| Parkinsonism | 기록되지 않음 |
| Personality changes | 기록되지 않음 |
| Resting tremor | 기록되지 않음 |
| Short stepped shuffling walk | 기록되지 않음 |
| Slow movements | 기록되지 않음 |
| Substantia nigra gliosis | 기록되지 않음 |
| Tremor | 기록되지 않음 |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Generalized low muscle tone in neonate | 가끔 (5–29%) |
| Lethal infantile mitochondrial myopathy | 기록되지 않음 |
| Muscle tissue disease | 기록되지 않음 |
| Rigidity | 기록되지 않음 |
Abnormality of the digestive system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Fatal liver failure in infancy | 가끔 (5–29%) |
| Constipation | 기록되지 않음 |
| Poor swallowing | 기록되지 않음 |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Renal failure | 자주 (30–79%) |
| Urinary urgency | 기록되지 않음 |
Laboratory abnormality
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Severe lactic acidosis | 자주 (30–79%) |
| Increased lactate in body | 기록되지 않음 |
Abnormality of head or neck
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Expressionless face | 기록되지 않음 |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Disease of the heart muscle | 자주 (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Progressive external ophthalmoplegia | 자주 (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Neonatal respiratory distress | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Weak voice | 기록되지 않음 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MT-TT and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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