Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga MT-TT seotud tunnused

mitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN)

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga MT-TT 38 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Severe global developmental delaySageli (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiologyMõnikord (5–29%)
Absent reflexesMõnikord (5–29%)
EpilepsyMõnikord (5–29%)
HallucinationsMõnikord (5–29%)
LethargyMõnikord (5–29%)
Balance impairmentPole registreeritud
DementiaPole registreeritud
DepressionPole registreeritud
Difficulty articulating speechPole registreeritud
Difficulty sleepingPole registreeritud
DystoniaPole registreeritud
Lewy bodiesPole registreeritud
Loss of brain cellsPole registreeritud
MicrographiaPole registreeritud
ParkinsonismPole registreeritud
Personality changesPole registreeritud
Resting tremorPole registreeritud
Short stepped shuffling walkPole registreeritud
Slow movementsPole registreeritud
Substantia nigra gliosisPole registreeritud
TremorPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Generalized low muscle tone in neonateMõnikord (5–29%)
Lethal infantile mitochondrial myopathyPole registreeritud
Muscle tissue diseasePole registreeritud
RigidityPole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Fatal liver failure in infancyMõnikord (5–29%)
ConstipationPole registreeritud
Poor swallowingPole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Renal failureSageli (30–79%)
Urinary urgencyPole registreeritud

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Severe lactic acidosisSageli (30–79%)
Increased lactate in bodyPole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Expressionless facePole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Disease of the heart muscleSageli (30–79%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Progressive external ophthalmoplegiaSageli (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Neonatal respiratory distressMõnikord (5–29%)

Abnormality of the voice

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Weak voicePole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga MT-TT seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test