Požymiai

Su MT-TT susiję požymiai

mitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN)

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 38 požymių su MT-TT, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Severe global developmental delay	Dažnai (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Kartais (5–29%)
Absent reflexes	Kartais (5–29%)
Epilepsy	Kartais (5–29%)
Hallucinations	Kartais (5–29%)
Lethargy	Kartais (5–29%)
Balance impairment	Neužfiksuota
Dementia	Neužfiksuota
Depression	Neužfiksuota
Difficulty articulating speech	Neužfiksuota
Difficulty sleeping	Neužfiksuota
Dystonia	Neužfiksuota
Lewy bodies	Neužfiksuota
Loss of brain cells	Neužfiksuota
Micrographia	Neužfiksuota
Parkinsonism	Neužfiksuota
Personality changes	Neužfiksuota
Resting tremor	Neužfiksuota
Short stepped shuffling walk	Neužfiksuota
Slow movements	Neužfiksuota
Substantia nigra gliosis	Neužfiksuota
Tremor	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Generalized low muscle tone in neonate	Kartais (5–29%)
Lethal infantile mitochondrial myopathy	Neužfiksuota
Muscle tissue disease	Neužfiksuota
Rigidity	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Fatal liver failure in infancy	Kartais (5–29%)
Constipation	Neužfiksuota
Poor swallowing	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Renal failure	Dažnai (30–79%)
Urinary urgency	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Severe lactic acidosis	Dažnai (30–79%)
Increased lactate in body	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Expressionless face	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Disease of the heart muscle	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Progressive external ophthalmoplegia	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Neonatal respiratory distress	Kartais (5–29%)

Abnormality of the voice

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Weak voice	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MT-TT susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test