Traits

Traits linked to MT-TT

mitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN)

The Human Phenotype Ontology links 38 traits to MT-TT, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Hvor ofte det ses
Severe global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Nogle gange (5–29 %)
Absent reflexes	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Hallucinations	Nogle gange (5–29 %)
Lethargy	Nogle gange (5–29 %)
Balance impairment	Ikke registreret
Dementia	Ikke registreret
Depression	Ikke registreret
Difficulty articulating speech	Ikke registreret
Difficulty sleeping	Ikke registreret
Dystonia	Ikke registreret
Lewy bodies	Ikke registreret
Loss of brain cells	Ikke registreret
Micrographia	Ikke registreret
Parkinsonism	Ikke registreret
Personality changes	Ikke registreret
Resting tremor	Ikke registreret
Short stepped shuffling walk	Ikke registreret
Slow movements	Ikke registreret
Substantia nigra gliosis	Ikke registreret
Tremor	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hvor ofte det ses
Generalized low muscle tone in neonate	Nogle gange (5–29 %)
Lethal infantile mitochondrial myopathy	Ikke registreret
Muscle tissue disease	Ikke registreret
Rigidity	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Trait	Hvor ofte det ses
Fatal liver failure in infancy	Nogle gange (5–29 %)
Constipation	Ikke registreret
Poor swallowing	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Hvor ofte det ses
Renal failure	Ofte (30–79 %)
Urinary urgency	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Trait	Hvor ofte det ses
Severe lactic acidosis	Ofte (30–79 %)
Increased lactate in body	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Trait	Hvor ofte det ses
Expressionless face	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Hvor ofte det ses
Disease of the heart muscle	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Trait	Hvor ofte det ses
Progressive external ophthalmoplegia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Hvor ofte det ses
Neonatal respiratory distress	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the voice

Trait	Hvor ofte det ses
Weak voice	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MT-TT and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test