Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MT-TT
mitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN)
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 38 χαρακτηριστικά με το MT-TT, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Severe global developmental delay | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal autonomic nervous system physiology | Μερικές φορές (5–29%) |
| Absent reflexes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Epilepsy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hallucinations | Μερικές φορές (5–29%) |
| Lethargy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Balance impairment | Δεν έχει καταγραφεί |
| Dementia | Δεν έχει καταγραφεί |
| Depression | Δεν έχει καταγραφεί |
| Difficulty articulating speech | Δεν έχει καταγραφεί |
| Difficulty sleeping | Δεν έχει καταγραφεί |
| Dystonia | Δεν έχει καταγραφεί |
| Lewy bodies | Δεν έχει καταγραφεί |
| Loss of brain cells | Δεν έχει καταγραφεί |
| Micrographia | Δεν έχει καταγραφεί |
| Parkinsonism | Δεν έχει καταγραφεί |
| Personality changes | Δεν έχει καταγραφεί |
| Resting tremor | Δεν έχει καταγραφεί |
| Short stepped shuffling walk | Δεν έχει καταγραφεί |
| Slow movements | Δεν έχει καταγραφεί |
| Substantia nigra gliosis | Δεν έχει καταγραφεί |
| Tremor | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Generalized low muscle tone in neonate | Μερικές φορές (5–29%) |
| Lethal infantile mitochondrial myopathy | Δεν έχει καταγραφεί |
| Muscle tissue disease | Δεν έχει καταγραφεί |
| Rigidity | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Fatal liver failure in infancy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Constipation | Δεν έχει καταγραφεί |
| Poor swallowing | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Renal failure | Συχνά (30–79%) |
| Urinary urgency | Δεν έχει καταγραφεί |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Severe lactic acidosis | Συχνά (30–79%) |
| Increased lactate in body | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Expressionless face | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Disease of the heart muscle | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Progressive external ophthalmoplegia | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Neonatal respiratory distress | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Weak voice | Δεν έχει καταγραφεί |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MT-TT και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες