Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til MT-TT

mitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN)

Human Phenotype Ontology knytter 38 kjennetegn til MT-TT, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Severe global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Noen ganger (5–29 %)
Absent reflexes	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Hallucinations	Noen ganger (5–29 %)
Lethargy	Noen ganger (5–29 %)
Balance impairment	Ikke registrert
Dementia	Ikke registrert
Depression	Ikke registrert
Difficulty articulating speech	Ikke registrert
Difficulty sleeping	Ikke registrert
Dystonia	Ikke registrert
Lewy bodies	Ikke registrert
Loss of brain cells	Ikke registrert
Micrographia	Ikke registrert
Parkinsonism	Ikke registrert
Personality changes	Ikke registrert
Resting tremor	Ikke registrert
Short stepped shuffling walk	Ikke registrert
Slow movements	Ikke registrert
Substantia nigra gliosis	Ikke registrert
Tremor	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Generalized low muscle tone in neonate	Noen ganger (5–29 %)
Lethal infantile mitochondrial myopathy	Ikke registrert
Muscle tissue disease	Ikke registrert
Rigidity	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fatal liver failure in infancy	Noen ganger (5–29 %)
Constipation	Ikke registrert
Poor swallowing	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Renal failure	Ofte (30–79 %)
Urinary urgency	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Severe lactic acidosis	Ofte (30–79 %)
Increased lactate in body	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Expressionless face	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Disease of the heart muscle	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Progressive external ophthalmoplegia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Neonatal respiratory distress	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Weak voice	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MT-TT og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test