Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Traits
Traits linked to MT-TT
mitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN)
The Human Phenotype Ontology links 38 traits to MT-TT, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of the nervous system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Severe global developmental delay | Sık (%30–79) |
| Abnormal autonomic nervous system physiology | Bazen (%5–29) |
| Absent reflexes | Bazen (%5–29) |
| Epilepsy | Bazen (%5–29) |
| Hallucinations | Bazen (%5–29) |
| Lethargy | Bazen (%5–29) |
| Balance impairment | Kaydedilmedi |
| Dementia | Kaydedilmedi |
| Depression | Kaydedilmedi |
| Difficulty articulating speech | Kaydedilmedi |
| Difficulty sleeping | Kaydedilmedi |
| Dystonia | Kaydedilmedi |
| Lewy bodies | Kaydedilmedi |
| Loss of brain cells | Kaydedilmedi |
| Micrographia | Kaydedilmedi |
| Parkinsonism | Kaydedilmedi |
| Personality changes | Kaydedilmedi |
| Resting tremor | Kaydedilmedi |
| Short stepped shuffling walk | Kaydedilmedi |
| Slow movements | Kaydedilmedi |
| Substantia nigra gliosis | Kaydedilmedi |
| Tremor | Kaydedilmedi |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Generalized low muscle tone in neonate | Bazen (%5–29) |
| Lethal infantile mitochondrial myopathy | Kaydedilmedi |
| Muscle tissue disease | Kaydedilmedi |
| Rigidity | Kaydedilmedi |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Fatal liver failure in infancy | Bazen (%5–29) |
| Constipation | Kaydedilmedi |
| Poor swallowing | Kaydedilmedi |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Renal failure | Sık (%30–79) |
| Urinary urgency | Kaydedilmedi |
Laboratory abnormality
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Severe lactic acidosis | Sık (%30–79) |
| Increased lactate in body | Kaydedilmedi |
Abnormality of head or neck
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Expressionless face | Kaydedilmedi |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Disease of the heart muscle | Sık (%30–79) |
Abnormality of the eye
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Progressive external ophthalmoplegia | Sık (%30–79) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Neonatal respiratory distress | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the voice
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Weak voice | Kaydedilmedi |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MT-TT and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde