Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan MT-TT

mitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN)

De Human Phenotype Ontology koppelt 38 kenmerken aan MT-TT, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Severe global developmental delayVaak (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiologySoms (5–29%)
Absent reflexesSoms (5–29%)
EpilepsySoms (5–29%)
HallucinationsSoms (5–29%)
LethargySoms (5–29%)
Balance impairmentNiet vastgelegd
DementiaNiet vastgelegd
DepressionNiet vastgelegd
Difficulty articulating speechNiet vastgelegd
Difficulty sleepingNiet vastgelegd
DystoniaNiet vastgelegd
Lewy bodiesNiet vastgelegd
Loss of brain cellsNiet vastgelegd
MicrographiaNiet vastgelegd
ParkinsonismNiet vastgelegd
Personality changesNiet vastgelegd
Resting tremorNiet vastgelegd
Short stepped shuffling walkNiet vastgelegd
Slow movementsNiet vastgelegd
Substantia nigra gliosisNiet vastgelegd
TremorNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Generalized low muscle tone in neonateSoms (5–29%)
Lethal infantile mitochondrial myopathyNiet vastgelegd
Muscle tissue diseaseNiet vastgelegd
RigidityNiet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Fatal liver failure in infancySoms (5–29%)
ConstipationNiet vastgelegd
Poor swallowingNiet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Renal failureVaak (30–79%)
Urinary urgencyNiet vastgelegd

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Severe lactic acidosisVaak (30–79%)
Increased lactate in bodyNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Expressionless faceNiet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Disease of the heart muscleVaak (30–79%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Progressive external ophthalmoplegiaVaak (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Neonatal respiratory distressSoms (5–29%)

Abnormality of the voice

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Weak voiceNiet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan MT-TT gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen