Características

Características associadas a MOCS2

molybdenum cofactor synthesis 2

A Human Phenotype Ontology associa 39 características a MOCS2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Diffuse cerebral atrophy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Grand mal seizures	Sempre
Irritability	Sempre
Thin corpus callosum	Sempre
Axonal loss	Não registado
Degeneration of cerebrum	Não registado
Epilepsy	Não registado
Gliosis	Não registado
Myoclonic spasms	Não registado
Peripheral demyelination	Não registado
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Não registado
Ventriculomegaly	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Sempre
Big calvaria	Não registado
Frontal bossing	Não registado
Full cheeks	Não registado
Full lips	Não registado
Long face	Não registado
Long philtrum	Não registado
Short nose	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Decreased urinary urate	Sempre
Increased urinary sulfite level	Sempre
Low blood uric acid levels	Sempre
Increased urinary hypoxanthine level	Não registado
Increased urinary taurine	Não registado
Molybdenum cofactor deficiency	Não registado
Xanthinuria	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Completely dislocated lens	Não registado
Ectopia lentis	Não registado
Wide-set eyes	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Sempre
Opisthotonus	Sempre
Spastic tetraplegia	Sempre
Spasticity and rigidity of muscles	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Xanthine nephrolithiasis	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MOCS2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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