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Tratti
Tratti collegati a MOCS2
molybdenum cofactor synthesis 2
La Human Phenotype Ontology collega 39 tratti a MOCS2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Diffuse cerebral atrophy | Sempre |
| Global developmental delay | Sempre |
| Grand mal seizures | Sempre |
| Irritability | Sempre |
| Thin corpus callosum | Sempre |
| Axonal loss | Non registrato |
| Degeneration of cerebrum | Non registrato |
| Epilepsy | Non registrato |
| Gliosis | Non registrato |
| Myoclonic spasms | Non registrato |
| Peripheral demyelination | Non registrato |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Non registrato |
| Ventriculomegaly | Non registrato |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormally small head | Sempre |
| Big calvaria | Non registrato |
| Frontal bossing | Non registrato |
| Full cheeks | Non registrato |
| Full lips | Non registrato |
| Long face | Non registrato |
| Long philtrum | Non registrato |
| Short nose | Non registrato |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased urinary urate | Sempre |
| Increased urinary sulfite level | Sempre |
| Low blood uric acid levels | Sempre |
| Increased urinary hypoxanthine level | Non registrato |
| Increased urinary taurine | Non registrato |
| Molybdenum cofactor deficiency | Non registrato |
| Xanthinuria | Non registrato |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Sempre |
| Completely dislocated lens | Non registrato |
| Ectopia lentis | Non registrato |
| Wide-set eyes | Non registrato |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low muscle tone | Sempre |
| Opisthotonus | Sempre |
| Spastic tetraplegia | Sempre |
| Spasticity and rigidity of muscles | Non registrato |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Feeding difficulties | Sempre |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Xanthine nephrolithiasis | Non registrato |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Growth delay | Non registrato |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MOCS2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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