Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til MOCS2
molybdenum cofactor synthesis 2
Human Phenotype Ontology knytter 39 egenskaber til MOCS2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Diffuse cerebral atrophy | Altid |
| Global developmental delay | Altid |
| Grand mal seizures | Altid |
| Irritability | Altid |
| Thin corpus callosum | Altid |
| Axonal loss | Ikke registreret |
| Degeneration of cerebrum | Ikke registreret |
| Epilepsy | Ikke registreret |
| Gliosis | Ikke registreret |
| Myoclonic spasms | Ikke registreret |
| Peripheral demyelination | Ikke registreret |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Ikke registreret |
| Ventriculomegaly | Ikke registreret |
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormally small head | Altid |
| Big calvaria | Ikke registreret |
| Frontal bossing | Ikke registreret |
| Full cheeks | Ikke registreret |
| Full lips | Ikke registreret |
| Long face | Ikke registreret |
| Long philtrum | Ikke registreret |
| Short nose | Ikke registreret |
Laboratory abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Decreased urinary urate | Altid |
| Increased urinary sulfite level | Altid |
| Low blood uric acid levels | Altid |
| Increased urinary hypoxanthine level | Ikke registreret |
| Increased urinary taurine | Ikke registreret |
| Molybdenum cofactor deficiency | Ikke registreret |
| Xanthinuria | Ikke registreret |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Altid |
| Completely dislocated lens | Ikke registreret |
| Ectopia lentis | Ikke registreret |
| Wide-set eyes | Ikke registreret |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Low muscle tone | Altid |
| Opisthotonus | Altid |
| Spastic tetraplegia | Altid |
| Spasticity and rigidity of muscles | Ikke registreret |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Feeding difficulties | Altid |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Xanthine nephrolithiasis | Ikke registreret |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Growth delay | Ikke registreret |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MOCS2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger