Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til MOCS2
molybdenum cofactor synthesis 2
Human Phenotype Ontology knytter 39 kjennetegn til MOCS2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Diffuse cerebral atrophy | Alltid |
| Global developmental delay | Alltid |
| Grand mal seizures | Alltid |
| Irritability | Alltid |
| Thin corpus callosum | Alltid |
| Axonal loss | Ikke registrert |
| Degeneration of cerebrum | Ikke registrert |
| Epilepsy | Ikke registrert |
| Gliosis | Ikke registrert |
| Myoclonic spasms | Ikke registrert |
| Peripheral demyelination | Ikke registrert |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Ikke registrert |
| Ventriculomegaly | Ikke registrert |
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormally small head | Alltid |
| Big calvaria | Ikke registrert |
| Frontal bossing | Ikke registrert |
| Full cheeks | Ikke registrert |
| Full lips | Ikke registrert |
| Long face | Ikke registrert |
| Long philtrum | Ikke registrert |
| Short nose | Ikke registrert |
Laboratory abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Decreased urinary urate | Alltid |
| Increased urinary sulfite level | Alltid |
| Low blood uric acid levels | Alltid |
| Increased urinary hypoxanthine level | Ikke registrert |
| Increased urinary taurine | Ikke registrert |
| Molybdenum cofactor deficiency | Ikke registrert |
| Xanthinuria | Ikke registrert |
Abnormality of the eye
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Alltid |
| Completely dislocated lens | Ikke registrert |
| Ectopia lentis | Ikke registrert |
| Wide-set eyes | Ikke registrert |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Low muscle tone | Alltid |
| Opisthotonus | Alltid |
| Spastic tetraplegia | Alltid |
| Spasticity and rigidity of muscles | Ikke registrert |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Feeding difficulties | Alltid |
Abnormality of the genitourinary system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Xanthine nephrolithiasis | Ikke registrert |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Growth delay | Ikke registrert |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MOCS2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker