Rysy

Rysy spojené s MOCS2

molybdenum cofactor synthesis 2

Human Phenotype Ontology spojuje s MOCS2 39 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Diffuse cerebral atrophy	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Grand mal seizures	Vždy
Irritability	Vždy
Thin corpus callosum	Vždy
Axonal loss	Nezaznamenáno
Degeneration of cerebrum	Nezaznamenáno
Epilepsy	Nezaznamenáno
Gliosis	Nezaznamenáno
Myoclonic spasms	Nezaznamenáno
Peripheral demyelination	Nezaznamenáno
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nezaznamenáno
Ventriculomegaly	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Vždy
Big calvaria	Nezaznamenáno
Frontal bossing	Nezaznamenáno
Full cheeks	Nezaznamenáno
Full lips	Nezaznamenáno
Long face	Nezaznamenáno
Long philtrum	Nezaznamenáno
Short nose	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased urinary urate	Vždy
Increased urinary sulfite level	Vždy
Low blood uric acid levels	Vždy
Increased urinary hypoxanthine level	Nezaznamenáno
Increased urinary taurine	Nezaznamenáno
Molybdenum cofactor deficiency	Nezaznamenáno
Xanthinuria	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vždy
Completely dislocated lens	Nezaznamenáno
Ectopia lentis	Nezaznamenáno
Wide-set eyes	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Vždy
Opisthotonus	Vždy
Spastic tetraplegia	Vždy
Spasticity and rigidity of muscles	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Vždy

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Xanthine nephrolithiasis	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MOCS2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test