Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till MOCS2
molybdenum cofactor synthesis 2
Human Phenotype Ontology kopplar 39 egenskaper till MOCS2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of the nervous system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Diffuse cerebral atrophy | Alltid |
| Global developmental delay | Alltid |
| Grand mal seizures | Alltid |
| Irritability | Alltid |
| Thin corpus callosum | Alltid |
| Axonal loss | Inte registrerat |
| Degeneration of cerebrum | Inte registrerat |
| Epilepsy | Inte registrerat |
| Gliosis | Inte registrerat |
| Myoclonic spasms | Inte registrerat |
| Peripheral demyelination | Inte registrerat |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Inte registrerat |
| Ventriculomegaly | Inte registrerat |
Abnormality of head or neck
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormally small head | Alltid |
| Big calvaria | Inte registrerat |
| Frontal bossing | Inte registrerat |
| Full cheeks | Inte registrerat |
| Full lips | Inte registrerat |
| Long face | Inte registrerat |
| Long philtrum | Inte registrerat |
| Short nose | Inte registrerat |
Laboratory abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Decreased urinary urate | Alltid |
| Increased urinary sulfite level | Alltid |
| Low blood uric acid levels | Alltid |
| Increased urinary hypoxanthine level | Inte registrerat |
| Increased urinary taurine | Inte registrerat |
| Molybdenum cofactor deficiency | Inte registrerat |
| Xanthinuria | Inte registrerat |
Abnormality of the eye
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Alltid |
| Completely dislocated lens | Inte registrerat |
| Ectopia lentis | Inte registrerat |
| Wide-set eyes | Inte registrerat |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Low muscle tone | Alltid |
| Opisthotonus | Alltid |
| Spastic tetraplegia | Alltid |
| Spasticity and rigidity of muscles | Inte registrerat |
Abnormality of the digestive system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Feeding difficulties | Alltid |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Xanthine nephrolithiasis | Inte registrerat |
Growth abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Growth delay | Inte registrerat |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till MOCS2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor