Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan MOCS2
molybdenum cofactor synthesis 2
De Human Phenotype Ontology koppelt 39 kenmerken aan MOCS2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Diffuse cerebral atrophy | Altijd |
| Global developmental delay | Altijd |
| Grand mal seizures | Altijd |
| Irritability | Altijd |
| Thin corpus callosum | Altijd |
| Axonal loss | Niet vastgelegd |
| Degeneration of cerebrum | Niet vastgelegd |
| Epilepsy | Niet vastgelegd |
| Gliosis | Niet vastgelegd |
| Myoclonic spasms | Niet vastgelegd |
| Peripheral demyelination | Niet vastgelegd |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Niet vastgelegd |
| Ventriculomegaly | Niet vastgelegd |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormally small head | Altijd |
| Big calvaria | Niet vastgelegd |
| Frontal bossing | Niet vastgelegd |
| Full cheeks | Niet vastgelegd |
| Full lips | Niet vastgelegd |
| Long face | Niet vastgelegd |
| Long philtrum | Niet vastgelegd |
| Short nose | Niet vastgelegd |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased urinary urate | Altijd |
| Increased urinary sulfite level | Altijd |
| Low blood uric acid levels | Altijd |
| Increased urinary hypoxanthine level | Niet vastgelegd |
| Increased urinary taurine | Niet vastgelegd |
| Molybdenum cofactor deficiency | Niet vastgelegd |
| Xanthinuria | Niet vastgelegd |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Altijd |
| Completely dislocated lens | Niet vastgelegd |
| Ectopia lentis | Niet vastgelegd |
| Wide-set eyes | Niet vastgelegd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low muscle tone | Altijd |
| Opisthotonus | Altijd |
| Spastic tetraplegia | Altijd |
| Spasticity and rigidity of muscles | Niet vastgelegd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Feeding difficulties | Altijd |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Xanthine nephrolithiasis | Niet vastgelegd |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Growth delay | Niet vastgelegd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan MOCS2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken