Merkmale

Mit MOCS2 verknüpfte Merkmale

molybdenum cofactor synthesis 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 39 Merkmale mit MOCS2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Diffuse cerebral atrophy	Immer
Global developmental delay	Immer
Grand mal seizures	Immer
Irritability	Immer
Thin corpus callosum	Immer
Axonal loss	Nicht erfasst
Degeneration of cerebrum	Nicht erfasst
Epilepsy	Nicht erfasst
Gliosis	Nicht erfasst
Myoclonic spasms	Nicht erfasst
Peripheral demyelination	Nicht erfasst
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nicht erfasst
Ventriculomegaly	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
Big calvaria	Nicht erfasst
Frontal bossing	Nicht erfasst
Full cheeks	Nicht erfasst
Full lips	Nicht erfasst
Long face	Nicht erfasst
Long philtrum	Nicht erfasst
Short nose	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased urinary urate	Immer
Increased urinary sulfite level	Immer
Low blood uric acid levels	Immer
Increased urinary hypoxanthine level	Nicht erfasst
Increased urinary taurine	Nicht erfasst
Molybdenum cofactor deficiency	Nicht erfasst
Xanthinuria	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Immer
Completely dislocated lens	Nicht erfasst
Ectopia lentis	Nicht erfasst
Wide-set eyes	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer
Opisthotonus	Immer
Spastic tetraplegia	Immer
Spasticity and rigidity of muscles	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Immer

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Xanthine nephrolithiasis	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MOCS2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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