Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z MOCS2
molybdenum cofactor synthesis 2
Human Phenotype Ontology łączy z MOCS2 39 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Diffuse cerebral atrophy | Zawsze |
| Global developmental delay | Zawsze |
| Grand mal seizures | Zawsze |
| Irritability | Zawsze |
| Thin corpus callosum | Zawsze |
| Axonal loss | Nie odnotowano |
| Degeneration of cerebrum | Nie odnotowano |
| Epilepsy | Nie odnotowano |
| Gliosis | Nie odnotowano |
| Myoclonic spasms | Nie odnotowano |
| Peripheral demyelination | Nie odnotowano |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Nie odnotowano |
| Ventriculomegaly | Nie odnotowano |
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormally small head | Zawsze |
| Big calvaria | Nie odnotowano |
| Frontal bossing | Nie odnotowano |
| Full cheeks | Nie odnotowano |
| Full lips | Nie odnotowano |
| Long face | Nie odnotowano |
| Long philtrum | Nie odnotowano |
| Short nose | Nie odnotowano |
Laboratory abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Decreased urinary urate | Zawsze |
| Increased urinary sulfite level | Zawsze |
| Low blood uric acid levels | Zawsze |
| Increased urinary hypoxanthine level | Nie odnotowano |
| Increased urinary taurine | Nie odnotowano |
| Molybdenum cofactor deficiency | Nie odnotowano |
| Xanthinuria | Nie odnotowano |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Zawsze |
| Completely dislocated lens | Nie odnotowano |
| Ectopia lentis | Nie odnotowano |
| Wide-set eyes | Nie odnotowano |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Low muscle tone | Zawsze |
| Opisthotonus | Zawsze |
| Spastic tetraplegia | Zawsze |
| Spasticity and rigidity of muscles | Nie odnotowano |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Feeding difficulties | Zawsze |
Abnormality of the genitourinary system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Xanthine nephrolithiasis | Nie odnotowano |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Growth delay | Nie odnotowano |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MOCS2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni