Özellikler

MOCS2 ile ilişkili özellikler

molybdenum cofactor synthesis 2

Human Phenotype Ontology, MOCS2 ile ilişkili 39 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Diffuse cerebral atrophy	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Grand mal seizures	Her zaman
Irritability	Her zaman
Thin corpus callosum	Her zaman
Axonal loss	Kaydedilmedi
Degeneration of cerebrum	Kaydedilmedi
Epilepsy	Kaydedilmedi
Gliosis	Kaydedilmedi
Myoclonic spasms	Kaydedilmedi
Peripheral demyelination	Kaydedilmedi
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Kaydedilmedi
Ventriculomegaly	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Her zaman
Big calvaria	Kaydedilmedi
Frontal bossing	Kaydedilmedi
Full cheeks	Kaydedilmedi
Full lips	Kaydedilmedi
Long face	Kaydedilmedi
Long philtrum	Kaydedilmedi
Short nose	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased urinary urate	Her zaman
Increased urinary sulfite level	Her zaman
Low blood uric acid levels	Her zaman
Increased urinary hypoxanthine level	Kaydedilmedi
Increased urinary taurine	Kaydedilmedi
Molybdenum cofactor deficiency	Kaydedilmedi
Xanthinuria	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Her zaman
Completely dislocated lens	Kaydedilmedi
Ectopia lentis	Kaydedilmedi
Wide-set eyes	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Her zaman
Opisthotonus	Her zaman
Spastic tetraplegia	Her zaman
Spasticity and rigidity of muscles	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Her zaman

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Xanthine nephrolithiasis	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Growth delay	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MOCS2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al