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Caractéristiques
Caractéristiques liées à MOCS2
molybdenum cofactor synthesis 2
La Human Phenotype Ontology associe 39 caractéristiques à MOCS2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Diffuse cerebral atrophy | Toujours |
| Global developmental delay | Toujours |
| Grand mal seizures | Toujours |
| Irritability | Toujours |
| Thin corpus callosum | Toujours |
| Axonal loss | Non signalé |
| Degeneration of cerebrum | Non signalé |
| Epilepsy | Non signalé |
| Gliosis | Non signalé |
| Myoclonic spasms | Non signalé |
| Peripheral demyelination | Non signalé |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Non signalé |
| Ventriculomegaly | Non signalé |
Abnormality of head or neck
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormally small head | Toujours |
| Big calvaria | Non signalé |
| Frontal bossing | Non signalé |
| Full cheeks | Non signalé |
| Full lips | Non signalé |
| Long face | Non signalé |
| Long philtrum | Non signalé |
| Short nose | Non signalé |
Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Decreased urinary urate | Toujours |
| Increased urinary sulfite level | Toujours |
| Low blood uric acid levels | Toujours |
| Increased urinary hypoxanthine level | Non signalé |
| Increased urinary taurine | Non signalé |
| Molybdenum cofactor deficiency | Non signalé |
| Xanthinuria | Non signalé |
Abnormality of the eye
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Toujours |
| Completely dislocated lens | Non signalé |
| Ectopia lentis | Non signalé |
| Wide-set eyes | Non signalé |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Low muscle tone | Toujours |
| Opisthotonus | Toujours |
| Spastic tetraplegia | Toujours |
| Spasticity and rigidity of muscles | Non signalé |
Abnormality of the digestive system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Feeding difficulties | Toujours |
Abnormality of the genitourinary system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Xanthine nephrolithiasis | Non signalé |
Growth abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Growth delay | Non signalé |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MOCS2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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