Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu MOCS2
molybdenum cofactor synthesis 2
Human Phenotype Ontology asociază 39 trăsături cu MOCS2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Diffuse cerebral atrophy | Întotdeauna |
| Global developmental delay | Întotdeauna |
| Grand mal seizures | Întotdeauna |
| Irritability | Întotdeauna |
| Thin corpus callosum | Întotdeauna |
| Axonal loss | Neînregistrat |
| Degeneration of cerebrum | Neînregistrat |
| Epilepsy | Neînregistrat |
| Gliosis | Neînregistrat |
| Myoclonic spasms | Neînregistrat |
| Peripheral demyelination | Neînregistrat |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Neînregistrat |
| Ventriculomegaly | Neînregistrat |
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormally small head | Întotdeauna |
| Big calvaria | Neînregistrat |
| Frontal bossing | Neînregistrat |
| Full cheeks | Neînregistrat |
| Full lips | Neînregistrat |
| Long face | Neînregistrat |
| Long philtrum | Neînregistrat |
| Short nose | Neînregistrat |
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Decreased urinary urate | Întotdeauna |
| Increased urinary sulfite level | Întotdeauna |
| Low blood uric acid levels | Întotdeauna |
| Increased urinary hypoxanthine level | Neînregistrat |
| Increased urinary taurine | Neînregistrat |
| Molybdenum cofactor deficiency | Neînregistrat |
| Xanthinuria | Neînregistrat |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Întotdeauna |
| Completely dislocated lens | Neînregistrat |
| Ectopia lentis | Neînregistrat |
| Wide-set eyes | Neînregistrat |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Low muscle tone | Întotdeauna |
| Opisthotonus | Întotdeauna |
| Spastic tetraplegia | Întotdeauna |
| Spasticity and rigidity of muscles | Neînregistrat |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Feeding difficulties | Întotdeauna |
Abnormality of the genitourinary system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Xanthine nephrolithiasis | Neînregistrat |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Growth delay | Neînregistrat |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu MOCS2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni