Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin MOCS2 yhdistetyt ominaisuudet

molybdenum cofactor synthesis 2

Human Phenotype Ontology yhdistää MOCS2-geeniin 39 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Diffuse cerebral atrophyAina
Global developmental delayAina
Grand mal seizuresAina
IrritabilityAina
Thin corpus callosumAina
Axonal lossEi kirjattu
Degeneration of cerebrumEi kirjattu
EpilepsyEi kirjattu
GliosisEi kirjattu
Myoclonic spasmsEi kirjattu
Peripheral demyelinationEi kirjattu
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumEi kirjattu
VentriculomegalyEi kirjattu

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small headAina
Big calvariaEi kirjattu
Frontal bossingEi kirjattu
Full cheeksEi kirjattu
Full lipsEi kirjattu
Long faceEi kirjattu
Long philtrumEi kirjattu
Short noseEi kirjattu

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Decreased urinary urateAina
Increased urinary sulfite levelAina
Low blood uric acid levelsAina
Increased urinary hypoxanthine levelEi kirjattu
Increased urinary taurineEi kirjattu
Molybdenum cofactor deficiencyEi kirjattu
XanthinuriaEi kirjattu

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsAina
Completely dislocated lensEi kirjattu
Ectopia lentisEi kirjattu
Wide-set eyesEi kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low muscle toneAina
OpisthotonusAina
Spastic tetraplegiaAina
Spasticity and rigidity of musclesEi kirjattu

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficultiesAina

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Xanthine nephrolithiasisEi kirjattu

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Growth delayEi kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MOCS2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test