Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga MOCS2 seotud tunnused

molybdenum cofactor synthesis 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga MOCS2 39 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Diffuse cerebral atrophyAlati
Global developmental delayAlati
Grand mal seizuresAlati
IrritabilityAlati
Thin corpus callosumAlati
Axonal lossPole registreeritud
Degeneration of cerebrumPole registreeritud
EpilepsyPole registreeritud
GliosisPole registreeritud
Myoclonic spasmsPole registreeritud
Peripheral demyelinationPole registreeritud
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumPole registreeritud
VentriculomegalyPole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally small headAlati
Big calvariaPole registreeritud
Frontal bossingPole registreeritud
Full cheeksPole registreeritud
Full lipsPole registreeritud
Long facePole registreeritud
Long philtrumPole registreeritud
Short nosePole registreeritud

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased urinary urateAlati
Increased urinary sulfite levelAlati
Low blood uric acid levelsAlati
Increased urinary hypoxanthine levelPole registreeritud
Increased urinary taurinePole registreeritud
Molybdenum cofactor deficiencyPole registreeritud
XanthinuriaPole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsAlati
Completely dislocated lensPole registreeritud
Ectopia lentisPole registreeritud
Wide-set eyesPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low muscle toneAlati
OpisthotonusAlati
Spastic tetraplegiaAlati
Spasticity and rigidity of musclesPole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Feeding difficultiesAlati

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Xanthine nephrolithiasisPole registreeritud

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Growth delayPole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga MOCS2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test