Požymiai

Su MOCS2 susiję požymiai

molybdenum cofactor synthesis 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 39 požymių su MOCS2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Diffuse cerebral atrophy	Visada
Global developmental delay	Visada
Grand mal seizures	Visada
Irritability	Visada
Thin corpus callosum	Visada
Axonal loss	Neužfiksuota
Degeneration of cerebrum	Neužfiksuota
Epilepsy	Neužfiksuota
Gliosis	Neužfiksuota
Myoclonic spasms	Neužfiksuota
Peripheral demyelination	Neužfiksuota
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Neužfiksuota
Ventriculomegaly	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Visada
Big calvaria	Neužfiksuota
Frontal bossing	Neužfiksuota
Full cheeks	Neužfiksuota
Full lips	Neužfiksuota
Long face	Neužfiksuota
Long philtrum	Neužfiksuota
Short nose	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased urinary urate	Visada
Increased urinary sulfite level	Visada
Low blood uric acid levels	Visada
Increased urinary hypoxanthine level	Neužfiksuota
Increased urinary taurine	Neužfiksuota
Molybdenum cofactor deficiency	Neužfiksuota
Xanthinuria	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Visada
Completely dislocated lens	Neužfiksuota
Ectopia lentis	Neužfiksuota
Wide-set eyes	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Visada
Opisthotonus	Visada
Spastic tetraplegia	Visada
Spasticity and rigidity of muscles	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties	Visada

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Xanthine nephrolithiasis	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Growth delay	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MOCS2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test