Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MOCS2
molybdenum cofactor synthesis 2
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 39 χαρακτηριστικά με το MOCS2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Diffuse cerebral atrophy | Πάντα |
| Global developmental delay | Πάντα |
| Grand mal seizures | Πάντα |
| Irritability | Πάντα |
| Thin corpus callosum | Πάντα |
| Axonal loss | Δεν έχει καταγραφεί |
| Degeneration of cerebrum | Δεν έχει καταγραφεί |
| Epilepsy | Δεν έχει καταγραφεί |
| Gliosis | Δεν έχει καταγραφεί |
| Myoclonic spasms | Δεν έχει καταγραφεί |
| Peripheral demyelination | Δεν έχει καταγραφεί |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Δεν έχει καταγραφεί |
| Ventriculomegaly | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormally small head | Πάντα |
| Big calvaria | Δεν έχει καταγραφεί |
| Frontal bossing | Δεν έχει καταγραφεί |
| Full cheeks | Δεν έχει καταγραφεί |
| Full lips | Δεν έχει καταγραφεί |
| Long face | Δεν έχει καταγραφεί |
| Long philtrum | Δεν έχει καταγραφεί |
| Short nose | Δεν έχει καταγραφεί |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased urinary urate | Πάντα |
| Increased urinary sulfite level | Πάντα |
| Low blood uric acid levels | Πάντα |
| Increased urinary hypoxanthine level | Δεν έχει καταγραφεί |
| Increased urinary taurine | Δεν έχει καταγραφεί |
| Molybdenum cofactor deficiency | Δεν έχει καταγραφεί |
| Xanthinuria | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Πάντα |
| Completely dislocated lens | Δεν έχει καταγραφεί |
| Ectopia lentis | Δεν έχει καταγραφεί |
| Wide-set eyes | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low muscle tone | Πάντα |
| Opisthotonus | Πάντα |
| Spastic tetraplegia | Πάντα |
| Spasticity and rigidity of muscles | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Feeding difficulties | Πάντα |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Xanthine nephrolithiasis | Δεν έχει καταγραφεί |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Growth delay | Δεν έχει καταγραφεί |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MOCS2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες