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Rasgos
Rasgos asociados a MOCS2
molybdenum cofactor synthesis 2
El Human Phenotype Ontology asocia 39 rasgos a MOCS2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Diffuse cerebral atrophy | Siempre |
| Global developmental delay | Siempre |
| Grand mal seizures | Siempre |
| Irritability | Siempre |
| Thin corpus callosum | Siempre |
| Axonal loss | No registrado |
| Degeneration of cerebrum | No registrado |
| Epilepsy | No registrado |
| Gliosis | No registrado |
| Myoclonic spasms | No registrado |
| Peripheral demyelination | No registrado |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | No registrado |
| Ventriculomegaly | No registrado |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormally small head | Siempre |
| Big calvaria | No registrado |
| Frontal bossing | No registrado |
| Full cheeks | No registrado |
| Full lips | No registrado |
| Long face | No registrado |
| Long philtrum | No registrado |
| Short nose | No registrado |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased urinary urate | Siempre |
| Increased urinary sulfite level | Siempre |
| Low blood uric acid levels | Siempre |
| Increased urinary hypoxanthine level | No registrado |
| Increased urinary taurine | No registrado |
| Molybdenum cofactor deficiency | No registrado |
| Xanthinuria | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Siempre |
| Completely dislocated lens | No registrado |
| Ectopia lentis | No registrado |
| Wide-set eyes | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low muscle tone | Siempre |
| Opisthotonus | Siempre |
| Spastic tetraplegia | Siempre |
| Spasticity and rigidity of muscles | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Feeding difficulties | Siempre |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Xanthine nephrolithiasis | No registrado |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Growth delay | No registrado |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MOCS2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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