Características

Características associadas a MMP13

matrix metallopeptidase 13

A Human Phenotype Ontology associa 52 características a MMP13, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Bowed legs	Sempre
Metaphyseal dysplasia	Sempre
Abnormal morphology of ulna	Muito frequente (80–99%)
Abnormal ulnar metaphysis morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the lower limb	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Muito frequente (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Muito frequente (80–99%)
Bowing of the long bones	Muito frequente (80–99%)
Metaphyseal chondrodysplasia	Muito frequente (80–99%)
Outward bow-leggedness	Muito frequente (80–99%)
Progressive leg bowing	Muito frequente (80–99%)
Short lower limbs	Muito frequente (80–99%)
Bowed shankbone	Frequente (30–79%)
Bowed thighbone	Frequente (30–79%)
Flared wide portion of long bone	Frequente (30–79%)
Irregular wide portion of a long bone	Frequente (30–79%)
Knee osteoarthritis	Frequente (30–79%)
Bowing of outer large bone of the forearm	Não registado
Broad wide portion of long bone	Não registado
Coxa vara	Não registado
Curving of inner forearm bone	Não registado
Disproportionately short upper portion of limb	Não registado
Increased bone density in wide portion of long bone	Não registado
Knock knees	Não registado
Limited elbow extension	Não registado
Metaphyseal cupping	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal formation of the hip	Muito frequente (80–99%)
Abnormal shape of end part of bone	Muito frequente (80–99%)
Delayed bone maturation	Muito frequente (80–99%)
Joint stiffness	Muito frequente (80–99%)
Low solidness and mass of the bones	Muito frequente (80–99%)
Prominent swayback	Muito frequente (80–99%)
Flat end part of bone	Frequente (30–79%)
Knee pain	Frequente (30–79%)
Osteochondritis dissecans	Frequente (30–79%)
Pear-shaped vertebrae	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Small end part of bone	Frequente (30–79%)
Thick growth plates	Frequente (30–79%)
Degenerative joint disease	Não registado
Flared iliac wing	Não registado
Flared, irregular rib ends	Não registado
Flattened vertebrae	Não registado
Irregular sclerotic endplates	Não registado
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal gait	Muito frequente (80–99%)
Motor delay	Não registado
Waddling gait	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal dentition	Frequente (30–79%)
Dental cavities	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Disproportionate short stature	Muito frequente (80–99%)
Short stature	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MMP13 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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