Caractéristiques

Caractéristiques liées à MMP13

matrix metallopeptidase 13

La Human Phenotype Ontology associe 52 caractéristiques à MMP13, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bowed legs	Toujours
Metaphyseal dysplasia	Toujours
Abnormal morphology of ulna	Très souvent (80–99 %)
Abnormal ulnar metaphysis morphology	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the lower limb	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Très souvent (80–99 %)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Très souvent (80–99 %)
Bowing of the long bones	Très souvent (80–99 %)
Metaphyseal chondrodysplasia	Très souvent (80–99 %)
Outward bow-leggedness	Très souvent (80–99 %)
Progressive leg bowing	Très souvent (80–99 %)
Short lower limbs	Très souvent (80–99 %)
Bowed shankbone	Souvent (30–79 %)
Bowed thighbone	Souvent (30–79 %)
Flared wide portion of long bone	Souvent (30–79 %)
Irregular wide portion of a long bone	Souvent (30–79 %)
Knee osteoarthritis	Souvent (30–79 %)
Bowing of outer large bone of the forearm	Non signalé
Broad wide portion of long bone	Non signalé
Coxa vara	Non signalé
Curving of inner forearm bone	Non signalé
Disproportionately short upper portion of limb	Non signalé
Increased bone density in wide portion of long bone	Non signalé
Knock knees	Non signalé
Limited elbow extension	Non signalé
Metaphyseal cupping	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal formation of the hip	Très souvent (80–99 %)
Abnormal shape of end part of bone	Très souvent (80–99 %)
Delayed bone maturation	Très souvent (80–99 %)
Joint stiffness	Très souvent (80–99 %)
Low solidness and mass of the bones	Très souvent (80–99 %)
Prominent swayback	Très souvent (80–99 %)
Flat end part of bone	Souvent (30–79 %)
Knee pain	Souvent (30–79 %)
Osteochondritis dissecans	Souvent (30–79 %)
Pear-shaped vertebrae	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
Small end part of bone	Souvent (30–79 %)
Thick growth plates	Souvent (30–79 %)
Degenerative joint disease	Non signalé
Flared iliac wing	Non signalé
Flared, irregular rib ends	Non signalé
Flattened vertebrae	Non signalé
Irregular sclerotic endplates	Non signalé
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal gait	Très souvent (80–99 %)
Motor delay	Non signalé
Waddling gait	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal dentition	Souvent (30–79 %)
Dental cavities	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Disproportionate short stature	Très souvent (80–99 %)
Short stature	Très souvent (80–99 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MMP13 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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