Trăsături

Trăsături asociate cu MMP13

matrix metallopeptidase 13

Human Phenotype Ontology asociază 52 trăsături cu MMP13, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bowed legs	Întotdeauna
Metaphyseal dysplasia	Întotdeauna
Abnormal morphology of ulna	Foarte des (80–99%)
Abnormal ulnar metaphysis morphology	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the lower limb	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Foarte des (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Foarte des (80–99%)
Bowing of the long bones	Foarte des (80–99%)
Metaphyseal chondrodysplasia	Foarte des (80–99%)
Outward bow-leggedness	Foarte des (80–99%)
Progressive leg bowing	Foarte des (80–99%)
Short lower limbs	Foarte des (80–99%)
Bowed shankbone	Des (30–79%)
Bowed thighbone	Des (30–79%)
Flared wide portion of long bone	Des (30–79%)
Irregular wide portion of a long bone	Des (30–79%)
Knee osteoarthritis	Des (30–79%)
Bowing of outer large bone of the forearm	Neînregistrat
Broad wide portion of long bone	Neînregistrat
Coxa vara	Neînregistrat
Curving of inner forearm bone	Neînregistrat
Disproportionately short upper portion of limb	Neînregistrat
Increased bone density in wide portion of long bone	Neînregistrat
Knock knees	Neînregistrat
Limited elbow extension	Neînregistrat
Metaphyseal cupping	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal formation of the hip	Foarte des (80–99%)
Abnormal shape of end part of bone	Foarte des (80–99%)
Delayed bone maturation	Foarte des (80–99%)
Joint stiffness	Foarte des (80–99%)
Low solidness and mass of the bones	Foarte des (80–99%)
Prominent swayback	Foarte des (80–99%)
Flat end part of bone	Des (30–79%)
Knee pain	Des (30–79%)
Osteochondritis dissecans	Des (30–79%)
Pear-shaped vertebrae	Des (30–79%)
Scoliosis	Des (30–79%)
Small end part of bone	Des (30–79%)
Thick growth plates	Des (30–79%)
Degenerative joint disease	Neînregistrat
Flared iliac wing	Neînregistrat
Flared, irregular rib ends	Neînregistrat
Flattened vertebrae	Neînregistrat
Irregular sclerotic endplates	Neînregistrat
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal gait	Foarte des (80–99%)
Motor delay	Neînregistrat
Waddling gait	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal dentition	Des (30–79%)
Dental cavities	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Disproportionate short stature	Foarte des (80–99%)
Short stature	Foarte des (80–99%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu MMP13 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu