Özellikler

MMP13 ile ilişkili özellikler

matrix metallopeptidase 13

Human Phenotype Ontology, MMP13 ile ilişkili 52 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bowed legs	Her zaman
Metaphyseal dysplasia	Her zaman
Abnormal morphology of ulna	Çok sık (%80–99)
Abnormal ulnar metaphysis morphology	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the lower limb	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Çok sık (%80–99)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Çok sık (%80–99)
Bowing of the long bones	Çok sık (%80–99)
Metaphyseal chondrodysplasia	Çok sık (%80–99)
Outward bow-leggedness	Çok sık (%80–99)
Progressive leg bowing	Çok sık (%80–99)
Short lower limbs	Çok sık (%80–99)
Bowed shankbone	Sık (%30–79)
Bowed thighbone	Sık (%30–79)
Flared wide portion of long bone	Sık (%30–79)
Irregular wide portion of a long bone	Sık (%30–79)
Knee osteoarthritis	Sık (%30–79)
Bowing of outer large bone of the forearm	Kaydedilmedi
Broad wide portion of long bone	Kaydedilmedi
Coxa vara	Kaydedilmedi
Curving of inner forearm bone	Kaydedilmedi
Disproportionately short upper portion of limb	Kaydedilmedi
Increased bone density in wide portion of long bone	Kaydedilmedi
Knock knees	Kaydedilmedi
Limited elbow extension	Kaydedilmedi
Metaphyseal cupping	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal formation of the hip	Çok sık (%80–99)
Abnormal shape of end part of bone	Çok sık (%80–99)
Delayed bone maturation	Çok sık (%80–99)
Joint stiffness	Çok sık (%80–99)
Low solidness and mass of the bones	Çok sık (%80–99)
Prominent swayback	Çok sık (%80–99)
Flat end part of bone	Sık (%30–79)
Knee pain	Sık (%30–79)
Osteochondritis dissecans	Sık (%30–79)
Pear-shaped vertebrae	Sık (%30–79)
Scoliosis	Sık (%30–79)
Small end part of bone	Sık (%30–79)
Thick growth plates	Sık (%30–79)
Degenerative joint disease	Kaydedilmedi
Flared iliac wing	Kaydedilmedi
Flared, irregular rib ends	Kaydedilmedi
Flattened vertebrae	Kaydedilmedi
Irregular sclerotic endplates	Kaydedilmedi
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal gait	Çok sık (%80–99)
Motor delay	Kaydedilmedi
Waddling gait	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal dentition	Sık (%30–79)
Dental cavities	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Disproportionate short stature	Çok sık (%80–99)
Short stature	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MMP13 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al