Egenskaber

Egenskaber knyttet til MMP13

matrix metallopeptidase 13

Human Phenotype Ontology knytter 52 egenskaber til MMP13, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bowed legs	Altid
Metaphyseal dysplasia	Altid
Abnormal morphology of ulna	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal ulnar metaphysis morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the lower limb	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Meget ofte (80–99 %)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Meget ofte (80–99 %)
Bowing of the long bones	Meget ofte (80–99 %)
Metaphyseal chondrodysplasia	Meget ofte (80–99 %)
Outward bow-leggedness	Meget ofte (80–99 %)
Progressive leg bowing	Meget ofte (80–99 %)
Short lower limbs	Meget ofte (80–99 %)
Bowed shankbone	Ofte (30–79 %)
Bowed thighbone	Ofte (30–79 %)
Flared wide portion of long bone	Ofte (30–79 %)
Irregular wide portion of a long bone	Ofte (30–79 %)
Knee osteoarthritis	Ofte (30–79 %)
Bowing of outer large bone of the forearm	Ikke registreret
Broad wide portion of long bone	Ikke registreret
Coxa vara	Ikke registreret
Curving of inner forearm bone	Ikke registreret
Disproportionately short upper portion of limb	Ikke registreret
Increased bone density in wide portion of long bone	Ikke registreret
Knock knees	Ikke registreret
Limited elbow extension	Ikke registreret
Metaphyseal cupping	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal formation of the hip	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal shape of end part of bone	Meget ofte (80–99 %)
Delayed bone maturation	Meget ofte (80–99 %)
Joint stiffness	Meget ofte (80–99 %)
Low solidness and mass of the bones	Meget ofte (80–99 %)
Prominent swayback	Meget ofte (80–99 %)
Flat end part of bone	Ofte (30–79 %)
Knee pain	Ofte (30–79 %)
Osteochondritis dissecans	Ofte (30–79 %)
Pear-shaped vertebrae	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Small end part of bone	Ofte (30–79 %)
Thick growth plates	Ofte (30–79 %)
Degenerative joint disease	Ikke registreret
Flared iliac wing	Ikke registreret
Flared, irregular rib ends	Ikke registreret
Flattened vertebrae	Ikke registreret
Irregular sclerotic endplates	Ikke registreret
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal gait	Meget ofte (80–99 %)
Motor delay	Ikke registreret
Waddling gait	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal dentition	Ofte (30–79 %)
Dental cavities	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Disproportionate short stature	Meget ofte (80–99 %)
Short stature	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MMP13 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test