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Rasgos

Rasgos asociados a MMP13

matrix metallopeptidase 13

El Human Phenotype Ontology asocia 52 rasgos a MMP13, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Bowed legsSiempre
Metaphyseal dysplasiaSiempre
Abnormal morphology of ulnaMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal ulnar metaphysis morphologyMuy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the lower limbMuy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long boneMuy frecuente (80–99 %)
Aplasia/Hypoplasia of the radiusMuy frecuente (80–99 %)
Bowing of the long bonesMuy frecuente (80–99 %)
Metaphyseal chondrodysplasiaMuy frecuente (80–99 %)
Outward bow-leggednessMuy frecuente (80–99 %)
Progressive leg bowingMuy frecuente (80–99 %)
Short lower limbsMuy frecuente (80–99 %)
Bowed shankboneFrecuente (30–79 %)
Bowed thighboneFrecuente (30–79 %)
Flared wide portion of long boneFrecuente (30–79 %)
Irregular wide portion of a long boneFrecuente (30–79 %)
Knee osteoarthritisFrecuente (30–79 %)
Bowing of outer large bone of the forearmNo registrado
Broad wide portion of long boneNo registrado
Coxa varaNo registrado
Curving of inner forearm boneNo registrado
Disproportionately short upper portion of limbNo registrado
Increased bone density in wide portion of long boneNo registrado
Knock kneesNo registrado
Limited elbow extensionNo registrado
Metaphyseal cuppingNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal formation of the hipMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal shape of end part of boneMuy frecuente (80–99 %)
Delayed bone maturationMuy frecuente (80–99 %)
Joint stiffnessMuy frecuente (80–99 %)
Low solidness and mass of the bonesMuy frecuente (80–99 %)
Prominent swaybackMuy frecuente (80–99 %)
Flat end part of boneFrecuente (30–79 %)
Knee painFrecuente (30–79 %)
Osteochondritis dissecansFrecuente (30–79 %)
Pear-shaped vertebraeFrecuente (30–79 %)
ScoliosisFrecuente (30–79 %)
Small end part of boneFrecuente (30–79 %)
Thick growth platesFrecuente (30–79 %)
Degenerative joint diseaseNo registrado
Flared iliac wingNo registrado
Flared, irregular rib endsNo registrado
Flattened vertebraeNo registrado
Irregular sclerotic endplatesNo registrado
Spondyloepimetaphyseal dysplasiaNo registrado

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal gaitMuy frecuente (80–99 %)
Motor delayNo registrado
Waddling gaitNo registrado

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal dentitionFrecuente (30–79 %)
Dental cavitiesFrecuente (30–79 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Disproportionate short statureMuy frecuente (80–99 %)
Short statureMuy frecuente (80–99 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MMP13 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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