Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MMP13

matrix metallopeptidase 13

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 52 χαρακτηριστικά με το MMP13, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bowed legs	Πάντα
Metaphyseal dysplasia	Πάντα
Abnormal morphology of ulna	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal ulnar metaphysis morphology	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the lower limb	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Πολύ συχνά (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Πολύ συχνά (80–99%)
Bowing of the long bones	Πολύ συχνά (80–99%)
Metaphyseal chondrodysplasia	Πολύ συχνά (80–99%)
Outward bow-leggedness	Πολύ συχνά (80–99%)
Progressive leg bowing	Πολύ συχνά (80–99%)
Short lower limbs	Πολύ συχνά (80–99%)
Bowed shankbone	Συχνά (30–79%)
Bowed thighbone	Συχνά (30–79%)
Flared wide portion of long bone	Συχνά (30–79%)
Irregular wide portion of a long bone	Συχνά (30–79%)
Knee osteoarthritis	Συχνά (30–79%)
Bowing of outer large bone of the forearm	Δεν έχει καταγραφεί
Broad wide portion of long bone	Δεν έχει καταγραφεί
Coxa vara	Δεν έχει καταγραφεί
Curving of inner forearm bone	Δεν έχει καταγραφεί
Disproportionately short upper portion of limb	Δεν έχει καταγραφεί
Increased bone density in wide portion of long bone	Δεν έχει καταγραφεί
Knock knees	Δεν έχει καταγραφεί
Limited elbow extension	Δεν έχει καταγραφεί
Metaphyseal cupping	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal formation of the hip	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal shape of end part of bone	Πολύ συχνά (80–99%)
Delayed bone maturation	Πολύ συχνά (80–99%)
Joint stiffness	Πολύ συχνά (80–99%)
Low solidness and mass of the bones	Πολύ συχνά (80–99%)
Prominent swayback	Πολύ συχνά (80–99%)
Flat end part of bone	Συχνά (30–79%)
Knee pain	Συχνά (30–79%)
Osteochondritis dissecans	Συχνά (30–79%)
Pear-shaped vertebrae	Συχνά (30–79%)
Scoliosis	Συχνά (30–79%)
Small end part of bone	Συχνά (30–79%)
Thick growth plates	Συχνά (30–79%)
Degenerative joint disease	Δεν έχει καταγραφεί
Flared iliac wing	Δεν έχει καταγραφεί
Flared, irregular rib ends	Δεν έχει καταγραφεί
Flattened vertebrae	Δεν έχει καταγραφεί
Irregular sclerotic endplates	Δεν έχει καταγραφεί
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal gait	Πολύ συχνά (80–99%)
Motor delay	Δεν έχει καταγραφεί
Waddling gait	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal dentition	Συχνά (30–79%)
Dental cavities	Συχνά (30–79%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Disproportionate short stature	Πολύ συχνά (80–99%)
Short stature	Πολύ συχνά (80–99%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MMP13 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας