Egenskaper

Egenskaper kopplade till MMP13

matrix metallopeptidase 13

Human Phenotype Ontology kopplar 52 egenskaper till MMP13, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bowed legs	Alltid
Metaphyseal dysplasia	Alltid
Abnormal morphology of ulna	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal ulnar metaphysis morphology	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the lower limb	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Mycket ofta (80–99 %)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Mycket ofta (80–99 %)
Bowing of the long bones	Mycket ofta (80–99 %)
Metaphyseal chondrodysplasia	Mycket ofta (80–99 %)
Outward bow-leggedness	Mycket ofta (80–99 %)
Progressive leg bowing	Mycket ofta (80–99 %)
Short lower limbs	Mycket ofta (80–99 %)
Bowed shankbone	Ofta (30–79 %)
Bowed thighbone	Ofta (30–79 %)
Flared wide portion of long bone	Ofta (30–79 %)
Irregular wide portion of a long bone	Ofta (30–79 %)
Knee osteoarthritis	Ofta (30–79 %)
Bowing of outer large bone of the forearm	Inte registrerat
Broad wide portion of long bone	Inte registrerat
Coxa vara	Inte registrerat
Curving of inner forearm bone	Inte registrerat
Disproportionately short upper portion of limb	Inte registrerat
Increased bone density in wide portion of long bone	Inte registrerat
Knock knees	Inte registrerat
Limited elbow extension	Inte registrerat
Metaphyseal cupping	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal formation of the hip	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal shape of end part of bone	Mycket ofta (80–99 %)
Delayed bone maturation	Mycket ofta (80–99 %)
Joint stiffness	Mycket ofta (80–99 %)
Low solidness and mass of the bones	Mycket ofta (80–99 %)
Prominent swayback	Mycket ofta (80–99 %)
Flat end part of bone	Ofta (30–79 %)
Knee pain	Ofta (30–79 %)
Osteochondritis dissecans	Ofta (30–79 %)
Pear-shaped vertebrae	Ofta (30–79 %)
Scoliosis	Ofta (30–79 %)
Small end part of bone	Ofta (30–79 %)
Thick growth plates	Ofta (30–79 %)
Degenerative joint disease	Inte registrerat
Flared iliac wing	Inte registrerat
Flared, irregular rib ends	Inte registrerat
Flattened vertebrae	Inte registrerat
Irregular sclerotic endplates	Inte registrerat
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal gait	Mycket ofta (80–99 %)
Motor delay	Inte registrerat
Waddling gait	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal dentition	Ofta (30–79 %)
Dental cavities	Ofta (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Disproportionate short stature	Mycket ofta (80–99 %)
Short stature	Mycket ofta (80–99 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till MMP13 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test