Ominaisuudet

Geeniin MMP13 yhdistetyt ominaisuudet

matrix metallopeptidase 13

Human Phenotype Ontology yhdistää MMP13-geeniin 52 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bowed legs	Aina
Metaphyseal dysplasia	Aina
Abnormal morphology of ulna	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal ulnar metaphysis morphology	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the lower limb	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Hyvin usein (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Hyvin usein (80–99%)
Bowing of the long bones	Hyvin usein (80–99%)
Metaphyseal chondrodysplasia	Hyvin usein (80–99%)
Outward bow-leggedness	Hyvin usein (80–99%)
Progressive leg bowing	Hyvin usein (80–99%)
Short lower limbs	Hyvin usein (80–99%)
Bowed shankbone	Usein (30–79%)
Bowed thighbone	Usein (30–79%)
Flared wide portion of long bone	Usein (30–79%)
Irregular wide portion of a long bone	Usein (30–79%)
Knee osteoarthritis	Usein (30–79%)
Bowing of outer large bone of the forearm	Ei kirjattu
Broad wide portion of long bone	Ei kirjattu
Coxa vara	Ei kirjattu
Curving of inner forearm bone	Ei kirjattu
Disproportionately short upper portion of limb	Ei kirjattu
Increased bone density in wide portion of long bone	Ei kirjattu
Knock knees	Ei kirjattu
Limited elbow extension	Ei kirjattu
Metaphyseal cupping	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal formation of the hip	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal shape of end part of bone	Hyvin usein (80–99%)
Delayed bone maturation	Hyvin usein (80–99%)
Joint stiffness	Hyvin usein (80–99%)
Low solidness and mass of the bones	Hyvin usein (80–99%)
Prominent swayback	Hyvin usein (80–99%)
Flat end part of bone	Usein (30–79%)
Knee pain	Usein (30–79%)
Osteochondritis dissecans	Usein (30–79%)
Pear-shaped vertebrae	Usein (30–79%)
Scoliosis	Usein (30–79%)
Small end part of bone	Usein (30–79%)
Thick growth plates	Usein (30–79%)
Degenerative joint disease	Ei kirjattu
Flared iliac wing	Ei kirjattu
Flared, irregular rib ends	Ei kirjattu
Flattened vertebrae	Ei kirjattu
Irregular sclerotic endplates	Ei kirjattu
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal gait	Hyvin usein (80–99%)
Motor delay	Ei kirjattu
Waddling gait	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal dentition	Usein (30–79%)
Dental cavities	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Disproportionate short stature	Hyvin usein (80–99%)
Short stature	Hyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MMP13-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test