Cechy

Cechy powiązane z MMP13

matrix metallopeptidase 13

Human Phenotype Ontology łączy z MMP13 52 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Bowed legs	Zawsze
Metaphyseal dysplasia	Zawsze
Abnormal morphology of ulna	Bardzo często (80–99%)
Abnormal ulnar metaphysis morphology	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the lower limb	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Bardzo często (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Bardzo często (80–99%)
Bowing of the long bones	Bardzo często (80–99%)
Metaphyseal chondrodysplasia	Bardzo często (80–99%)
Outward bow-leggedness	Bardzo często (80–99%)
Progressive leg bowing	Bardzo często (80–99%)
Short lower limbs	Bardzo często (80–99%)
Bowed shankbone	Często (30–79%)
Bowed thighbone	Często (30–79%)
Flared wide portion of long bone	Często (30–79%)
Irregular wide portion of a long bone	Często (30–79%)
Knee osteoarthritis	Często (30–79%)
Bowing of outer large bone of the forearm	Nie odnotowano
Broad wide portion of long bone	Nie odnotowano
Coxa vara	Nie odnotowano
Curving of inner forearm bone	Nie odnotowano
Disproportionately short upper portion of limb	Nie odnotowano
Increased bone density in wide portion of long bone	Nie odnotowano
Knock knees	Nie odnotowano
Limited elbow extension	Nie odnotowano
Metaphyseal cupping	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal formation of the hip	Bardzo często (80–99%)
Abnormal shape of end part of bone	Bardzo często (80–99%)
Delayed bone maturation	Bardzo często (80–99%)
Joint stiffness	Bardzo często (80–99%)
Low solidness and mass of the bones	Bardzo często (80–99%)
Prominent swayback	Bardzo często (80–99%)
Flat end part of bone	Często (30–79%)
Knee pain	Często (30–79%)
Osteochondritis dissecans	Często (30–79%)
Pear-shaped vertebrae	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Small end part of bone	Często (30–79%)
Thick growth plates	Często (30–79%)
Degenerative joint disease	Nie odnotowano
Flared iliac wing	Nie odnotowano
Flared, irregular rib ends	Nie odnotowano
Flattened vertebrae	Nie odnotowano
Irregular sclerotic endplates	Nie odnotowano
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal gait	Bardzo często (80–99%)
Motor delay	Nie odnotowano
Waddling gait	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormal dentition	Często (30–79%)
Dental cavities	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Disproportionate short stature	Bardzo często (80–99%)
Short stature	Bardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MMP13 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test