Rysy

Rysy spojené s MMP13

matrix metallopeptidase 13

Human Phenotype Ontology spojuje s MMP13 52 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Bowed legs	Vždy
Metaphyseal dysplasia	Vždy
Abnormal morphology of ulna	Velmi často (80–99 %)
Abnormal ulnar metaphysis morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the lower limb	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Velmi často (80–99 %)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Velmi často (80–99 %)
Bowing of the long bones	Velmi často (80–99 %)
Metaphyseal chondrodysplasia	Velmi často (80–99 %)
Outward bow-leggedness	Velmi často (80–99 %)
Progressive leg bowing	Velmi často (80–99 %)
Short lower limbs	Velmi často (80–99 %)
Bowed shankbone	Často (30–79 %)
Bowed thighbone	Často (30–79 %)
Flared wide portion of long bone	Často (30–79 %)
Irregular wide portion of a long bone	Často (30–79 %)
Knee osteoarthritis	Často (30–79 %)
Bowing of outer large bone of the forearm	Nezaznamenáno
Broad wide portion of long bone	Nezaznamenáno
Coxa vara	Nezaznamenáno
Curving of inner forearm bone	Nezaznamenáno
Disproportionately short upper portion of limb	Nezaznamenáno
Increased bone density in wide portion of long bone	Nezaznamenáno
Knock knees	Nezaznamenáno
Limited elbow extension	Nezaznamenáno
Metaphyseal cupping	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal formation of the hip	Velmi často (80–99 %)
Abnormal shape of end part of bone	Velmi často (80–99 %)
Delayed bone maturation	Velmi často (80–99 %)
Joint stiffness	Velmi často (80–99 %)
Low solidness and mass of the bones	Velmi často (80–99 %)
Prominent swayback	Velmi často (80–99 %)
Flat end part of bone	Často (30–79 %)
Knee pain	Často (30–79 %)
Osteochondritis dissecans	Často (30–79 %)
Pear-shaped vertebrae	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Small end part of bone	Často (30–79 %)
Thick growth plates	Často (30–79 %)
Degenerative joint disease	Nezaznamenáno
Flared iliac wing	Nezaznamenáno
Flared, irregular rib ends	Nezaznamenáno
Flattened vertebrae	Nezaznamenáno
Irregular sclerotic endplates	Nezaznamenáno
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal gait	Velmi často (80–99 %)
Motor delay	Nezaznamenáno
Waddling gait	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal dentition	Často (30–79 %)
Dental cavities	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Disproportionate short stature	Velmi často (80–99 %)
Short stature	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MMP13 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test