Merkmale

Mit MMP13 verknüpfte Merkmale

matrix metallopeptidase 13

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 52 Merkmale mit MMP13, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bowed legs	Immer
Metaphyseal dysplasia	Immer
Abnormal morphology of ulna	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal ulnar metaphysis morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the lower limb	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Sehr häufig (80–99 %)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Sehr häufig (80–99 %)
Bowing of the long bones	Sehr häufig (80–99 %)
Metaphyseal chondrodysplasia	Sehr häufig (80–99 %)
Outward bow-leggedness	Sehr häufig (80–99 %)
Progressive leg bowing	Sehr häufig (80–99 %)
Short lower limbs	Sehr häufig (80–99 %)
Bowed shankbone	Häufig (30–79 %)
Bowed thighbone	Häufig (30–79 %)
Flared wide portion of long bone	Häufig (30–79 %)
Irregular wide portion of a long bone	Häufig (30–79 %)
Knee osteoarthritis	Häufig (30–79 %)
Bowing of outer large bone of the forearm	Nicht erfasst
Broad wide portion of long bone	Nicht erfasst
Coxa vara	Nicht erfasst
Curving of inner forearm bone	Nicht erfasst
Disproportionately short upper portion of limb	Nicht erfasst
Increased bone density in wide portion of long bone	Nicht erfasst
Knock knees	Nicht erfasst
Limited elbow extension	Nicht erfasst
Metaphyseal cupping	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal formation of the hip	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal shape of end part of bone	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed bone maturation	Sehr häufig (80–99 %)
Joint stiffness	Sehr häufig (80–99 %)
Low solidness and mass of the bones	Sehr häufig (80–99 %)
Prominent swayback	Sehr häufig (80–99 %)
Flat end part of bone	Häufig (30–79 %)
Knee pain	Häufig (30–79 %)
Osteochondritis dissecans	Häufig (30–79 %)
Pear-shaped vertebrae	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Small end part of bone	Häufig (30–79 %)
Thick growth plates	Häufig (30–79 %)
Degenerative joint disease	Nicht erfasst
Flared iliac wing	Nicht erfasst
Flared, irregular rib ends	Nicht erfasst
Flattened vertebrae	Nicht erfasst
Irregular sclerotic endplates	Nicht erfasst
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal gait	Sehr häufig (80–99 %)
Motor delay	Nicht erfasst
Waddling gait	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal dentition	Häufig (30–79 %)
Dental cavities	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Disproportionate short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MMP13 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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