Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til MMP13

matrix metallopeptidase 13

Human Phenotype Ontology knytter 52 kjennetegn til MMP13, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bowed legs	Alltid
Metaphyseal dysplasia	Alltid
Abnormal morphology of ulna	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal ulnar metaphysis morphology	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the lower limb	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Svært ofte (80–99 %)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Svært ofte (80–99 %)
Bowing of the long bones	Svært ofte (80–99 %)
Metaphyseal chondrodysplasia	Svært ofte (80–99 %)
Outward bow-leggedness	Svært ofte (80–99 %)
Progressive leg bowing	Svært ofte (80–99 %)
Short lower limbs	Svært ofte (80–99 %)
Bowed shankbone	Ofte (30–79 %)
Bowed thighbone	Ofte (30–79 %)
Flared wide portion of long bone	Ofte (30–79 %)
Irregular wide portion of a long bone	Ofte (30–79 %)
Knee osteoarthritis	Ofte (30–79 %)
Bowing of outer large bone of the forearm	Ikke registrert
Broad wide portion of long bone	Ikke registrert
Coxa vara	Ikke registrert
Curving of inner forearm bone	Ikke registrert
Disproportionately short upper portion of limb	Ikke registrert
Increased bone density in wide portion of long bone	Ikke registrert
Knock knees	Ikke registrert
Limited elbow extension	Ikke registrert
Metaphyseal cupping	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal formation of the hip	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal shape of end part of bone	Svært ofte (80–99 %)
Delayed bone maturation	Svært ofte (80–99 %)
Joint stiffness	Svært ofte (80–99 %)
Low solidness and mass of the bones	Svært ofte (80–99 %)
Prominent swayback	Svært ofte (80–99 %)
Flat end part of bone	Ofte (30–79 %)
Knee pain	Ofte (30–79 %)
Osteochondritis dissecans	Ofte (30–79 %)
Pear-shaped vertebrae	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Small end part of bone	Ofte (30–79 %)
Thick growth plates	Ofte (30–79 %)
Degenerative joint disease	Ikke registrert
Flared iliac wing	Ikke registrert
Flared, irregular rib ends	Ikke registrert
Flattened vertebrae	Ikke registrert
Irregular sclerotic endplates	Ikke registrert
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal gait	Svært ofte (80–99 %)
Motor delay	Ikke registrert
Waddling gait	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal dentition	Ofte (30–79 %)
Dental cavities	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Disproportionate short stature	Svært ofte (80–99 %)
Short stature	Svært ofte (80–99 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MMP13 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test