Tratti

Tratti collegati a MMP13

matrix metallopeptidase 13

La Human Phenotype Ontology collega 52 tratti a MMP13, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Bowed legs	Sempre
Metaphyseal dysplasia	Sempre
Abnormal morphology of ulna	Molto spesso (80–99%)
Abnormal ulnar metaphysis morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the lower limb	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Molto spesso (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Molto spesso (80–99%)
Bowing of the long bones	Molto spesso (80–99%)
Metaphyseal chondrodysplasia	Molto spesso (80–99%)
Outward bow-leggedness	Molto spesso (80–99%)
Progressive leg bowing	Molto spesso (80–99%)
Short lower limbs	Molto spesso (80–99%)
Bowed shankbone	Spesso (30–79%)
Bowed thighbone	Spesso (30–79%)
Flared wide portion of long bone	Spesso (30–79%)
Irregular wide portion of a long bone	Spesso (30–79%)
Knee osteoarthritis	Spesso (30–79%)
Bowing of outer large bone of the forearm	Non registrato
Broad wide portion of long bone	Non registrato
Coxa vara	Non registrato
Curving of inner forearm bone	Non registrato
Disproportionately short upper portion of limb	Non registrato
Increased bone density in wide portion of long bone	Non registrato
Knock knees	Non registrato
Limited elbow extension	Non registrato
Metaphyseal cupping	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal formation of the hip	Molto spesso (80–99%)
Abnormal shape of end part of bone	Molto spesso (80–99%)
Delayed bone maturation	Molto spesso (80–99%)
Joint stiffness	Molto spesso (80–99%)
Low solidness and mass of the bones	Molto spesso (80–99%)
Prominent swayback	Molto spesso (80–99%)
Flat end part of bone	Spesso (30–79%)
Knee pain	Spesso (30–79%)
Osteochondritis dissecans	Spesso (30–79%)
Pear-shaped vertebrae	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Small end part of bone	Spesso (30–79%)
Thick growth plates	Spesso (30–79%)
Degenerative joint disease	Non registrato
Flared iliac wing	Non registrato
Flared, irregular rib ends	Non registrato
Flattened vertebrae	Non registrato
Irregular sclerotic endplates	Non registrato
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal gait	Molto spesso (80–99%)
Motor delay	Non registrato
Waddling gait	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal dentition	Spesso (30–79%)
Dental cavities	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Disproportionate short stature	Molto spesso (80–99%)
Short stature	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MMP13 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test