Požymiai

Su MMP13 susiję požymiai

matrix metallopeptidase 13

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 52 požymių su MMP13, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bowed legs	Visada
Metaphyseal dysplasia	Visada
Abnormal morphology of ulna	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal ulnar metaphysis morphology	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the lower limb	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Labai dažnai (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Labai dažnai (80–99%)
Bowing of the long bones	Labai dažnai (80–99%)
Metaphyseal chondrodysplasia	Labai dažnai (80–99%)
Outward bow-leggedness	Labai dažnai (80–99%)
Progressive leg bowing	Labai dažnai (80–99%)
Short lower limbs	Labai dažnai (80–99%)
Bowed shankbone	Dažnai (30–79%)
Bowed thighbone	Dažnai (30–79%)
Flared wide portion of long bone	Dažnai (30–79%)
Irregular wide portion of a long bone	Dažnai (30–79%)
Knee osteoarthritis	Dažnai (30–79%)
Bowing of outer large bone of the forearm	Neužfiksuota
Broad wide portion of long bone	Neužfiksuota
Coxa vara	Neužfiksuota
Curving of inner forearm bone	Neužfiksuota
Disproportionately short upper portion of limb	Neužfiksuota
Increased bone density in wide portion of long bone	Neužfiksuota
Knock knees	Neužfiksuota
Limited elbow extension	Neužfiksuota
Metaphyseal cupping	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal formation of the hip	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal shape of end part of bone	Labai dažnai (80–99%)
Delayed bone maturation	Labai dažnai (80–99%)
Joint stiffness	Labai dažnai (80–99%)
Low solidness and mass of the bones	Labai dažnai (80–99%)
Prominent swayback	Labai dažnai (80–99%)
Flat end part of bone	Dažnai (30–79%)
Knee pain	Dažnai (30–79%)
Osteochondritis dissecans	Dažnai (30–79%)
Pear-shaped vertebrae	Dažnai (30–79%)
Scoliosis	Dažnai (30–79%)
Small end part of bone	Dažnai (30–79%)
Thick growth plates	Dažnai (30–79%)
Degenerative joint disease	Neužfiksuota
Flared iliac wing	Neužfiksuota
Flared, irregular rib ends	Neužfiksuota
Flattened vertebrae	Neužfiksuota
Irregular sclerotic endplates	Neužfiksuota
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal gait	Labai dažnai (80–99%)
Motor delay	Neužfiksuota
Waddling gait	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal dentition	Dažnai (30–79%)
Dental cavities	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Disproportionate short stature	Labai dažnai (80–99%)
Short stature	Labai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MMP13 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test