Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan MMP13

matrix metallopeptidase 13

De Human Phenotype Ontology koppelt 52 kenmerken aan MMP13, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bowed legs	Altijd
Metaphyseal dysplasia	Altijd
Abnormal morphology of ulna	Heel vaak (80–99%)
Abnormal ulnar metaphysis morphology	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the lower limb	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Heel vaak (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Heel vaak (80–99%)
Bowing of the long bones	Heel vaak (80–99%)
Metaphyseal chondrodysplasia	Heel vaak (80–99%)
Outward bow-leggedness	Heel vaak (80–99%)
Progressive leg bowing	Heel vaak (80–99%)
Short lower limbs	Heel vaak (80–99%)
Bowed shankbone	Vaak (30–79%)
Bowed thighbone	Vaak (30–79%)
Flared wide portion of long bone	Vaak (30–79%)
Irregular wide portion of a long bone	Vaak (30–79%)
Knee osteoarthritis	Vaak (30–79%)
Bowing of outer large bone of the forearm	Niet vastgelegd
Broad wide portion of long bone	Niet vastgelegd
Coxa vara	Niet vastgelegd
Curving of inner forearm bone	Niet vastgelegd
Disproportionately short upper portion of limb	Niet vastgelegd
Increased bone density in wide portion of long bone	Niet vastgelegd
Knock knees	Niet vastgelegd
Limited elbow extension	Niet vastgelegd
Metaphyseal cupping	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal formation of the hip	Heel vaak (80–99%)
Abnormal shape of end part of bone	Heel vaak (80–99%)
Delayed bone maturation	Heel vaak (80–99%)
Joint stiffness	Heel vaak (80–99%)
Low solidness and mass of the bones	Heel vaak (80–99%)
Prominent swayback	Heel vaak (80–99%)
Flat end part of bone	Vaak (30–79%)
Knee pain	Vaak (30–79%)
Osteochondritis dissecans	Vaak (30–79%)
Pear-shaped vertebrae	Vaak (30–79%)
Scoliosis	Vaak (30–79%)
Small end part of bone	Vaak (30–79%)
Thick growth plates	Vaak (30–79%)
Degenerative joint disease	Niet vastgelegd
Flared iliac wing	Niet vastgelegd
Flared, irregular rib ends	Niet vastgelegd
Flattened vertebrae	Niet vastgelegd
Irregular sclerotic endplates	Niet vastgelegd
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal gait	Heel vaak (80–99%)
Motor delay	Niet vastgelegd
Waddling gait	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal dentition	Vaak (30–79%)
Dental cavities	Vaak (30–79%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Disproportionate short stature	Heel vaak (80–99%)
Short stature	Heel vaak (80–99%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan MMP13 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen